Nöroloji Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk, hastanın daha önce miyopati tanısıyla takip edildiğini, artan solunum sıkıntısı üzerine yapılan ileri tetkikler sonucunda Pompe hastalığının saptandığını ve tanının genetik analizlerle kesinleştirildiğini belirtti.

“Sinsi seyreden nadir bir hastalık”

Pompe hastalığının erişkin başlangıçlı formunun oldukça nadir görüldüğünü ifade eden Dr. Pamuk, şunları söyledi:

“Hastamız, nadir nöromüsküler hastalıklardan biri olan pompe hastalığı tanısı koyduğumuz bir hastalığı vardır. Erişkin başlangıçlı pompe hastalığı oldukça nadir görülen bir hastalık. Kas yıkımı ve solum tutulumuyla giden bir hastalık. Bununla ilgili tedavi açısından enzim replasman tedavisi tek tedavi seçeneği olarak yer almakta. Biz de nöromüsküler hastalıklar birimimiz multidisipliner bir yaklaşım sayesinde hastalığın tanısını koyduk ve tedavisini bugün ilk kez başarıyla uyguladık. Erişkin başlangıçlı pompe hastalığı sinsi seyirli solunum tutulumu ve kas yıkımıyla giden bir hastalık. Nadir bir hastalık olduğu için gözden kaçabilme ihtimali var. Hastalığın pompe tanısını koyduk ve genetik olarak da doğruladık. Erişkin başlangıçlı tedavi alan Samsun’da hastamız yok. Çocukluk çağ başlangıçlı olan hastalarımız mutlaka var ama erişkin başlangıçlı olarak hastanemizde ilk kez hastamızla tedavi uyguladık.”

Tedavi 14 günde bir uygulanacak

Enzim eksikliğine bağlı gelişen metabolik miyopatiler arasında yer alan Pompe hastalığında tedavinin düzenli aralıklarla sürdürülmesi gerektiğini vurgulayan Dr. Pamuk, şu ifadeleri kullandı:

“Hastamız zaten daha önce kas hastalığı tanısıyla bizim merkezimize başvurmadan önce kas lifti hastalığı yani miyopati tanısıyla takiple olan bir hastaydı. Hastanın solunumsal tutunma olması, başka bulguların olması üzerine yaptığımız detaylı inceleme sonucunda pompe hastalığı tanısını doğruladık. Bu tedavisi olan metabolik miyopatilerden bir tanesi. O yüzden bizim için çok değerli, nadir hastalıklardan biri. Tedavisi olanlardan biri olduğu için de kas yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini durdurmak ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak için enzim replasman tedavisi uygulanıyor. Biz de bu tedaviyi uyguladık hastamıza ve 14 günde bir uygulanacak. Çünkü bu hastalarımızda pompe hastalığında zaten bu enzimin yapılmasının eksikliği olması nedeniyle metabolik miyopati ortaya çıkıyor. Bu yüzden enzim replasman tedavisi devamlı olarak verilmesiyle yapılacak bir tedavi.”